Choroïdérémie

Qu’est-ce que la choroïdérémie ?

La choroïdérémie est une maladie génétique de l’œil qui entraîne une perte progressive de la vision. Cette affection oculaire est due à la dégénérescence de la rétine et du réseau de vaisseaux sanguins situé derrière la rétine, appelé choroïde.

La cécité nocturne est le symptôme initial le plus courant. Au fur et à mesure que la maladie progresse, on observe une perte de la vision périphérique (vision en tunnel) et, plus tard, une perte de la vision centrale. On estime qu’une personne sur 50 000 à 100 000 est atteinte de choroïdérémie et que cette maladie touche presque exclusivement les hommes.

Cette affection oculaire est progressive, mais son rythme varie d’une personne à l’autre. Cependant, tous les individus atteints de cette maladie finiront par devenir aveugles, généralement à la fin de l’âge adulte.

D’autres maladies oculaires héréditaires partagent certains des symptômes de la choroïdérémie. Dans ses premiers stades, la choroïdérémie est généralement confondue avec la rétinite pigmentaire, car les symptômes de la cécité nocturne et de la vision en tunnel se manifestent tous deux. La maladie oculaire ressemble le plus à l’atrophie gyrée.

L’annonce d’un trouble de la vision peut bouleverser le monde. Lorsque les premières émotions s’estompent, le fait de savoir que l’on n’est pas seul peut apporter un soutien. De nombreuses personnes sont dans la même situation, certaines viennent d’être diagnostiquées, d’autres vivent avec la choroïdérémie depuis des années.

Si une personne souffre d’une déficience visuelle, il existe des dispositifs qui l’aident à accomplir les tâches pour lesquelles elle éprouve des difficultés. Ces aides peuvent vous aider à accomplir les tâches qui nécessitent une vision et vous permettre de continuer à mener une vie pleine et indépendante.

Quels sont les symptômes de la choroïdérémie ?

Les symptômes se manifestent souvent lorsqu’un garçon entre à l’école primaire. Dans les familles où l’on sait que la maladie est héréditaire, des tests peuvent être effectués en temps utile. La choroïdérémie est une maladie liée au sexe, causée par plusieurs mutations du gène Rab escort protein-1 sur le chromosome X. Les hommes n’ayant qu’un seul chromosome X, la choroïdérémie n’est pas une maladie liée au sexe. Les hommes n’ayant qu’un seul chromosome X, ils sont plus susceptibles que les femmes de développer cette maladie.

Symptômes :
– Cécité nocturne
– Réduction de la vision périphérique
– Vision en tunnel

Que peut-on attendre de la choroïdérémie ?

Il n’existe actuellement aucun traitement pour la choroïdérémie. Des recherches sont en cours pour trouver des traitements susceptibles de ralentir, voire d’éliminer cette maladie. Un diagnostic précoce est important pour apprendre à gérer cette maladie et à tirer le meilleur parti de la vision résiduelle.

En savoir plus sur la choroïdérémie

De nombreuses informations sont disponibles. Ces informations ont pour but de vous informer sur les aspects les plus importants de cette affection oculaire et ne sont pas destinées à remplacer les informations fournies par votre médecin ou votre ophtalmologiste.